A remények szerint génszerkesztéssel orvosolható lehet a veleszületett értelmi fogyatékosság második leggyakoribb oka, a fragilis X-szindróma.

Az Aeglea BioTherapeutics örökletes eredetű argininémia egyik típusának kezelésére szolgáló pegzilargináz hatóanyagú készítményének amerikai és európai engedélyezése már az idén megkezdődhet.

A Rhythm Pharmaceuticals Inc. közleménye szerint az FDA 2020 novemberében engedélyezheti genetikai eredetű (POMC és/vagy LEPR hiány) obezitás kezelésére javallott szetmelanotid hatóanyagú készítményét.

A Fulcrum Therapeutics Inc január 29-én bejelentette, hogy fázis Ib vizsgálati eredményei alapján loszmapimod vizsgálati hatóanyaguk ritka betegségek gyógyszere minősítést kapott az Egyesült Államokban.

A szaglóképességünknek napjainkban általában nem tulajdonítunk túl nagy jelentőséget. Megléte természetes, fontosságára akkor döbbenünk rá, amikor a szagérzékelésünk valamilyen okból zavart szenved. Többnyire ilyenkor sem tudjuk, hogy kihez fordulhatnánk, mi módon kerülhet sor panaszaink kivizsgálására, kezelésére, hová irányíthatjuk betegeinket a problémával. Irodalmi adatokból, nemzetközi felmérésekből tudhatóan igen gyakori problémáról van szó, a populáció csaknem 40%-át is érintheti különböző mértékben, életkortól és egyéb rizikófaktoroktól függően.

Az elmúlt 50 évben paradigmaváltás következett be a tünetmentes bacteriuria megítélésében. A korábban számos esetben kezelendőnek tartott állapotot napjainkban a terhességtől eltekintve ártalmatlannak, sőt egyes esetekben potenciálisan kedvezőnek gondoljuk. Az állapot felismerése és kezelése várandósok esetében, valamint invazív urológiai beavatkozások előtt indokolt. Minden más esetben kerülendő a szű­rés és a kezelés, nemcsak költségvonzata, hanem a szimptómás húgyúti fertőzések, a Clostridium difficile fertőzés és az antibiotikumrezisztencia terjedése miatt is.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a rohamok kezelésére szolgáló Epidyolex (kannabidiol) készítményt.

Az egészségügy bármely területén (háziorvosi rendelőben, belgyógyászati, neurológiai szakrendelésen vagy kórházi osztályokon) észlelt zavart pácien­sek ellátásakor speciális jogi és etikai problémákkal is szembesülünk. Ezek megoldását igyekszik segíteni a cikk a jogszabályi háttér bemutatásával.

Az emberi genomot a mindennapokban számos DNS-károsító hatás éri. A károsító ágensek a DNS-t sokféleképpen tudják módosítani. A DNS-repair mechanizmusok feladata ezeknek a lézióknak a kijavítása és a humán ge­nom épségének megőrzése. Akár örökletes, akár környezeti tényezők okoz­ta meghibásodásuk számos betegséghez vezethet.

Az FDA engedélyezte a Diacomitot (sztiripentol) a Dravet-szindrómás, 2 éves vagy idősebb, klobazámot szedő gyerekek rohamainak kezelésére.